Onkologia dziecięca

Neuroblastoma czyli nerwiak zarodkowy

To najczęstszy u dzieci guz lity poza głową. Choroba bywa bardzo różna. Jedne guzy znikają bez leczenia, inne wymagają wielu miesięcy intensywnej terapii. Poniżej opisujemy prostym językiem, jak ją rozpoznać i jak wygląda leczenie.

  • 5 do 10%tyle nowotworów u dzieci to neuroblastoma (zależnie od źródła)
  • ok. 17 mies.mediana wieku dziecka w chwili rozpoznania
  • ok. 90%zachorowań zdarza się przed piątymi urodzinami
  • ponad 95%dzieci z grupy niskiego ryzyka żyje co najmniej 5 lat

Co to jest neuroblastoma?

To nowotwór złośliwy, który rozwija się z niedojrzałych komórek układu nerwowego współczulnego. Dlatego guz najczęściej pojawia się w nadnerczach albo wzdłuż kręgosłupa, tam gdzie są zwoje nerwowe.

Chorują głównie niemowlęta i małe dzieci. U dorosłych zdarza się to bardzo rzadko. W Polsce rozpoznaje się około 60 do 70 nowych przypadków rocznie. Nie wiadomo, co wywołuje chorobę, i nie ma sposobu, żeby jej zapobiec. Rodzice nie zrobili niczego, co mogło ją spowodować. Tylko w około 1 do 2% przypadków choroba występuje rodzinnie, najczęściej z powodu zmian w genie ALK, rzadziej PHOX2B.

Objawy

To, co widać u dziecka, zależy od tego, gdzie jest guz i czy dał przerzuty. Objawy często są mało charakterystyczne i łatwo je wziąć za zwykłą infekcję albo przemęczenie.

Objawy od samego guza

  • Twardy guz w brzuchu, który można wyczuć, albo powiększony brzuch
  • Ból brzucha, zaparcia, brak apetytu
  • Kaszel i kłopoty z oddychaniem, gdy guz jest w klatce piersiowej
  • Opadająca powieka i węższa źrenica po jednej stronie, gdy guz jest na szyi

Ucisk na rdzeń kręgowy

  • Osłabienie nóg, utykanie, dziecko nagle przestaje chodzić
  • Problemy z zatrzymywaniem moczu lub stolca
  • Ból pleców

To nagła sytuacja. Trzeba jak najszybciej zgłosić się do lekarza.

Przerzuty i ogólne osłabienie

  • Gorączka bez wyraźnej przyczyny, bladość, chudnięcie, brak sił
  • Bóle kości, dziecko nie chce chodzić
  • Sine obwódki wokół oczu, jakby po uderzeniu
  • Guzki pod skórą, zwłaszcza u niemowląt

Objawy wywołane przez hormony i przeciwciała

  • Drżenie rąk, szybkie, nieskoordynowane ruchy oczu (opsoklonus-mioklonus)
  • Wodnista biegunka, która trwa tygodniami
  • Wysokie ciśnienie, szybkie tętno, nadmierne pocenie się

Kiedy iść do lekarza? Gdy objawy nie mijają albo narastają. Szczególnie wtedy, gdy dziecko ma gorączkę, której nic nie tłumaczy, boli je kość, ma guz w brzuchu albo zmienił się jego chód. Lepiej zgłosić się o jeden raz za dużo niż o jeden za mało.

Jak ustala się rozpoznanie

Lekarze potrzebują zwykle kilku badań. Rozpoznanie opiera się na ocenie fragmentu guza pod mikroskopem. Można je też postawić, gdy w szpiku są komórki nowotworowe, a w moczu podwyższone substancje wytwarzane przez guz.

  1. Badania obrazowe

    USG, tomografia komputerowa lub rezonans pokazują, jak duży jest guz i czy przylega do naczyń oraz narządów.

  2. Scyntygrafia MIBG

    Dziecko dostaje znacznik, który gromadzi się w większości guzów neuroblastoma. Dzięki temu widać ogniska choroby w kościach i w innych miejscach. Czasem zamiast tego robi się badanie PET.

  3. Badania moczu

    Oznacza się w nim HVA i VMA, czyli produkty rozpadu substancji, które wytwarza guz.

  4. Biopsja i szpik

    Pobiera się fragment guza. Lekarze sprawdzają też szpik kostny z kilku miejsc, żeby wiedzieć, czy są w nim komórki nowotworowe.

  5. Badania genetyczne guza

    Sprawdza się między innymi gen MYCN, zmiany w chromosomach i mutacje ALK. Od tych wyników zależy, do jakiej grupy ryzyka trafi dziecko i jaką dostanie terapię.

Stopień zaawansowania i grupy ryzyka

Leczenie dobiera się do ryzyka, a nie do samej nazwy choroby. Lekarze biorą pod uwagę wiek dziecka, zaawansowanie guza, jego wygląd pod mikroskopem i wyniki badań genetycznych.

Niskie ryzyko

Zwykle chodzi o guzy, które są w jednym miejscu (L1). Do tej grupy należą też niektóre niemowlęta z przerzutami, jeśli guz nie ma niekorzystnych zmian genetycznych. U części dzieci wystarcza samo obserwowanie, bo guz potrafi sam się zmniejszyć albo dojrzeć do postaci łagodnej (ganglioneuroma). Innym wystarczy operacja.

Skrócony opis stadiów według INRGSS, międzynarodowego systemu oceny zaawansowania
StadiumCo oznacza
L1Guz w jednym miejscu, bez cech, które utrudniałyby jego usunięcie
L2Guz w jednym obszarze, ale z cechą, która utrudnia operację, na przykład przyleganiem do ważnych naczyń
MPrzerzuty do odległych miejsc, poza okolicznymi węzłami chłonnymi
MSPrzerzuty tylko do skóry, wątroby lub szpiku u dziecka młodszego niż 18 miesięcy

Leczenie

Plan leczenia układa zespół lekarzy różnych specjalności w ośrodku onkologii i hematologii dziecięcej. Nie każde dziecko przechodzi wszystkie poniższe etapy.

1

Obserwacja

Przy niskim ryzyku czasem nie leczy się wcale. Dziecko regularnie ma badania obrazowe i oznaczenia w moczu, a lekarze czekają, czy guz się cofnie.

2

Operacja

Chirurg usuwa guz w całości albo możliwie jak największą jego część, dbając o narządy i nerwy. Często robi się to dopiero po kilku cyklach chemioterapii.

3

Chemioterapia

Przy większym zaawansowaniu podaje się kilka leków na przemian, na przykład cisplatynę, etopozyd, winkrystynę, cyklofosfamid i doksorubicynę. Mają zmniejszyć guz i zniszczyć przerzuty.

4

Bardzo wysokie dawki leków i przeszczep

Dziecku podaje się mocną chemioterapię, która niszczy też szpik. Dlatego wcześniej pobiera się jego własne komórki krwiotwórcze i po leczeniu podaje je z powrotem.

5

Radioterapia

Napromienia się miejsce, w którym był guz, a czasem także inne ogniska choroby.

6

Leczenie po głównej terapii

Dziecko dostaje przeciwciało przeciw GD2 (dinutuksymab) razem z substancjami pobudzającymi odporność oraz izotretynoinę. Zmniejsza to ryzyko, że choroba wróci.

Cały czas trwają badania nad nowymi metodami: lekami blokującymi białko ALK (na przykład lorlatynib), terapią celowaną, leczeniem radioaktywnym MIBG i komórkami CAR-T. Zwykle dostaje się je w ramach badań klinicznych, dlatego warto zapytać lekarza prowadzącego, czy któreś byłoby możliwe.

Rokowanie

Neuroblastoma przebiega bardzo różnie. Najwięcej zależy od wieku dziecka, zaawansowania choroby, wyglądu guza pod mikroskopem i zmian genetycznych, zwłaszcza zwielokrotnienia genu MYCN.

Niemowlęta i dzieci z grup niskiego i pośredniego ryzyka bardzo często się wyleczają. W grupie wysokiego ryzyka wyniki są gorsze i choroba może wrócić, choć w ostatnich latach, głównie dzięki immunoterapii, szanse na wyleczenie wzrosły.

Według danych z USA (lata 2014 do 2020) co najmniej 5 lat żyje około 85% wszystkich dzieci z neuroblastoma, a wśród niemowląt około 93%.

Podane liczby to statystyki z dużych grup dzieci. Nie mówią, co czeka konkretne dziecko. O rokowaniu najlepiej porozmawiać z lekarzem, który zna jego wyniki.

Wsparcie dla rodzin

Wiadomość o nowotworze u dziecka to ogromny cios. Nie musicie sobie z nim radzić sami.

Psycholog

W ośrodkach onkologii dziecięcej pracują psycholodzy i psychoonkolodzy. Pomagają dziecku, rodzicom, a także rodzeństwu chorego.

Fundacje i stowarzyszenia

Organizacje rodziców dzieci chorych na nowotwory pomagają w sprawach praktycznych i finansowych, dają też możliwość rozmowy z rodzinami, które przeszły przez to samo.

Nauka i rehabilitacja

W szpitalu dziecko może się uczyć. Po zakończeniu leczenia potrzebne są jeszcze wieloletnie kontrole, które wychwytują późne skutki terapii.

Najczęstsze pytania

Czy to choroba dziedziczna?

Zwykle nie. Postać rodzinną ma tylko około 1 do 2% chorych dzieci i wiąże się ona z wrodzonymi zmianami w genach, najczęściej w genie ALK, rzadziej PHOX2B. Jeśli macie wątpliwości, możecie umówić się do poradni genetycznej.

Czy mogłem(-am) temu zapobiec?

Nie. Nie znamy żadnych zachowań ani czynników z otoczenia, które w wiarygodny sposób powodowałyby neuroblastoma. To nie jest wasza wina.

Czy guz może zniknąć sam?

Tak, zdarza się to u części niemowląt z niskim ryzykiem. Guz może się zmniejszyć albo dojrzeć do postaci łagodnej. O obserwacji bez leczenia decyduje zespół lekarzy po dokładnych badaniach.

Dlaczego nie robi się badań przesiewowych?

W kilku krajach badano mocz niemowląt. Nie zmniejszyło to liczby zgonów, za to wykrywano guzy, które i tak zniknęłyby same, co oznaczało niepotrzebny stres i leczenie. Dlatego takich badań się nie zaleca.

Jakie mogą być skutki leczenia po latach?

Zdarzają się niedosłuch (po cisplatynie), zaburzenia hormonalne i wzrostu, kłopoty z płodnością oraz, rzadko, drugi nowotwór. Dlatego po zakończeniu terapii dziecko zostaje pod opieką lekarzy na wiele lat.

Kontakt

Masz pytanie o tę stronę albo zauważyłeś(-aś) błąd w treści? Napisz do nas.

E-mail: wynikneuroblastoma@gmail.com

Nie doradzamy w sprawach zdrowia konkretnego dziecka. W takiej sytuacji skontaktuj się z lekarzem lub z ośrodkiem onkologii dziecięcej.